Fenilcetonuria
Am fost astazi la o filmare pentru emisiunea 9595 cu Cristian Andrei. Din afara pare o emisiune slaba, pe alocuri penibila. Fiind oarecum obligat sa ascult 2 ore povestile unor oameni napastuiti mi-am dat seama ca acea emisiune ajuta.
Citisem despre fenilcetonurie doar in carti si pe cutiile “light”(indulcitorii artificiali nu sunt indicati in aceasta afectiune). Cauzele? Inca necunoscute. Se pare insa ca un consum ridicat de aspartam ar putea induce aceasta deficienta la urmasii nostri.
Fenilcetonuria este o boala genetica, afectand transformarea aminoacidului fenil-alanina in tirozina. Totodata este redusa absorbtia triptofanului. Atat tirozina cat si triptofanul au roluri importante in dezvoltarea sistemului nervos si a functionarii lui pe toata durata vietii.
Din pacate, acesti oameni trebuie sa excluda din alimentatie un aminoacid esential, prezent practic in toate sursele de proteina. In functie de rezultatele analizelor medicale, este permisa o cantitate oarecare din aceste alimente, insa totul este pe muchie de cutit.
Norocul, daca poate exista si un noroc in toata povestea asta, a fost ca nasterea s-a petrecut in Italia, unde afectiunea a fost descoperita rapid, luandu-se masurile de rigoare inca de la nastere. Alimentele speciale, fara fenil-alanina, dar cu ceilalti aminoacizi esentiali sunt extrem de scumpe la noi si este nevoita sa mearga periodic in Italia, unde le primeste printr-un program special de ajutor social.
Oare cati copii cu aceasta afectiune au ajuns un numar intr-o statistica la noi in tara pentru ca medicii sunt incapabili sau nu au mijloacele materiale sa faca astfel de screening-uri?
Spre bucuria mea, exista si in gama de suplimente nturitive de la GetFit Shop produse care il pot ajuta: tirozina, glutamina, BCAA, 5-HTP, arginina.
Deci, data viitoare cand aveti vreo nemultumire in legatura cu zestrea voastra genetica(nu puneti muschi sau nu slabiti suficient de repede) ganditi-va ca sunt pe lumea asta oameni care au cu adevarat probleme.
Testul pt fenilcetonurie se face si in Ro in maternitate.
Ma bucur sa aud asta, insa din ce am inteles in Italia i se monitorizau metabolitii destul de des si primea suplimentele gratuit sau la un pret decent.
Daca se dau gratis si la noi suplimentele sau stii un medic bun pe domeniul asta informatiile ar ajuta mult acest copil.
Dupa aproape doi ani, tocmai am terminat o discutie de jumatate de ora cu o mama a doi copii cu PKU(fenilcetonurie)… mi-a povestit despre proportiile dezastrului si cum sistemul medical romanesc nu numai ca nu face testarile corespunzatoare dar este incapabil sa preia si sa consilieze(daca nu sa trateze) cazurile descoperite.
Se pare ca in Rep. Moldova situatia e mult mai buna si corectia metabolica cu aminoacizi: 5-HTP, taurina, arginina se face cu succes(copii care se dezvolta normal, fizic si psihic).